Активные темы Помощь многодетным Совместные покупки

Особые детиСолнечный малыш

Дети с особенностями в развитии
Информация
В связи с тем, что мы не имеем возможности проверять размещаемую информацию, запрещены просьбы о перечислении денег
Такие сообщения будут удалены, а авторы получат предупреждения

Приглашаем посетить специализированный форум о помощи многодетным, попавшим в трудную ситуацию
Аватара пользователя

Автор темы
ilves251976
Участник форума
Сообщения: 4407
Зарегистрирован: 11.12.2013
Я: хочу стать многодетной
Сыновей: 2
Дочерей: 2
Приёмные дети: нет
Вероиспов.: православное
Образов.: высшее
Профессия: врач-колопроктолог
Многод.организация: не состою
Откуда: Москва(ВАО)-Петровский
Возраст: 40
Солнечный малыш

Сообщение ilves251976 » 26 янв 2017, 12:36

Здравствуйте. Хотела начать темку про деток с Синдромом Дауна.

Понимаю что есть множество специализированных форумов, но... Эти форумы весьма специфичны, общение там не очень оживлённое, да там много информации, но опять же её нужно там найти.

Тему хочу вести в виде дневника, делится тем что узнаем, с чем сталкиваемся, как занимаемая , ну и конечно об успехах.

Отправлено спустя 35 минут 2 секунды:
Начну.
Меня зовут Анастасия и я мама солнечного малыша Степочка, который родился в октябре 2016г
Немного о себе, я врач , муж офицер полиции уже на пенсии, у нас помимо Степы ещё трое деток.

Предыстория: во время первого скрининга поставили риск рождения ребёнка с Синдромом Дауна, риск был небольшой и по параметру возраст (на тот момент 39 лет) , подробнейшее УЗИ не выявило изменение скелета характерного для СД, последующие скрининги без особенностей. Поэтому рождение особого малыша было немного шокирующим.
Если спросить почему не побежали делать амниоцентез и генетический анализ околоплодных вод или хориона? Дело было так, во время второй беременности были точно такие же результаты, такой же риск по возрасту (тогда 36 лет), нам даже предлагали избавиться от малыша. Но в срок родилась наша вторая дочка , совершенно нормальная. Да и на стадии беременности мы для себя решили, что если суждено родиться такому ребёнку у нас, то так и будет, наш малыш же. И в этот раз подумали, что так же как и во вторую беременность, поэтому и не стали делать сложные и опасные для малыша в утробе анализы, тем более если независимо от результатов будем его рожать и растить. Хотя, конечно, надежда была.
Но после родов ко мне подходит неонатолог и говорит, что у вашего малыша внешность характерная для солнечных деток, хотя и не ярко выраженная. Сказать что был шок , это мало сказать. Муж по началу отказывался верить и не хотел везти кровь в цитогенетическую лабораторию . Хотя именно этот анализ мог ответить на вопрос есть трисомия в 21 хромосоме или нет. Пришлось рассказать бабушке (моей маме), муж не хотел родственников посещать, боялся осуждения, отторжения, непонимания и судаченья за спиной. Отторжения и агрессии не было, наоборот участие желание помочь. В итоге бабушка у нас подорвалась и повезла кровь в цитогенетическую лабораторию в институт репродукции что на Севастопольском Проспекте. Надо сказать что анализ делается довольно долго, 10 дней готовится только вытяжка из плазмы крови , которая не всегда получается и тогда нужно перездавать анализ, а потом около недели делается сам ализ. Забрать его могут только родители или опекуны, другие родственником только по доверенности заверенной нотариусом.
А в это время в роддоме зав детскими отделением организовала Степе полное обследование на предмет пороков развития внутренних органов - нам повезло, таковых не оказалось.
Когда вернулись домой, то муж сказал, посмотрев на Степу:" к сожалению похоже что СД есть".
А когда получили на руки цитогенетические анализы, то у нас появилась новая реальность.
Последний раз редактировалось ilves251976 26 янв 2017, 18:01, всего редактировалось 1 раз.
Таисия -24.05.2010, Анна- 05.02.2012, Григорий -04.03.2014, наш солнечный Степанчик 30.10.2016

Реклама
Аватара пользователя

И*Р*И*Н*А
Участник форума
Сообщения: 9635
Зарегистрирован: 23.02.2013
Я: многодетная мама
Сыновей: 2
Дочерей: 1
Приёмные дети: нет
Образов.: высшее
Профессия: экономист
Многод.организация: не состою
Откуда: Волгоград
Re: Солнечный малыш

Сообщение И*Р*И*Н*А » 26 янв 2017, 13:24

ilves251976:Источник цитаты А когда получили на руки цитогенетические анализы, то у нас появилась новая реальность.
когда я рожала в свои почти 42 года, тоже немного боялись с мужем такого варианта развития событий. И тогда мы сами писали отказ от всех обследований (скрининги и выявление вероятности синдрома). Что бы мы изменили? Мы решили, что лучше ждать малыша в неведении, чем жить с этим каждый день. Просто однажды сели и поговорили с мужем и решили, что наш малыш будет жить в любом случае и жить будет с нами. А раз так, то зачем все скрининги (я о нашем решении). К счастью, малыш родился как и у вас дочка - в норме. Но Вас я не то чтобы понимаю полностью (такое только на своей "шкуре" можно испытать), но все таки ....
1993 сын, 2000 дочь, 2011 сын
ОЧЕНЬ ЛЮБЛЮ СВОЮ СЕМЬЮ!!!!! ХОЧУ ЧТОБЫ КОЛИЧЕСТВО ЕЕ ЧЛЕНОВ УВЕЛИЧИВАЛОСЬ, А СЧАСТЬЕ И ЗДОРОВЬЕ МНОЖИЛОСЬ!!!

Аватара пользователя

Thunderella
Участник форума
Сообщения: 6233
Зарегистрирован: 17.04.2011
Я: многодетная мама
Сыновей: 0
Дочерей: 3
Приёмные дети: нет
Образов.: высшее
Многод.организация: не состою
Откуда: Новокуйбышевск/Самара
Re: Солнечный малыш

Сообщение Thunderella » 26 янв 2017, 14:07

И*Р*И*Н*А:Источник цитаты тоже немного боялись с мужем
Друзья делали рутинные обследования; УЗИ в репутабельных местах; а особенности малыша обнаружились только в 35 недель.
Но подругу успели направить рожать в специализированный РД, т. к. малышу сразу после родов необходима была операция на сердце.
Чтобы определить, какой конкретно синдром, делали анализ после родов (там не СД, но тоже "генетика", очень редкая, ничем не предопределяемая).
Кроме сердца, делали операцию на ножках, добывали дорогой слуховой аппарат. И еще предстоят операции. Особенностей организма не одна и не две, хотя случай не самый тяжелый.

Аватара пользователя

Етрукова Анна
Участник форума
Сообщения: 9533
Зарегистрирован: 30.10.2013
Я: многодетная мама
Сыновей: 1
Дочерей: 3
Приёмные дети: нет
Вероиспов.: православное
Образов.: среднее специальное
Многод.организация: не состою
Откуда: г. Йошкар-Ола
Возраст: 40
Re: Солнечный малыш

Сообщение Етрукова Анна » 26 янв 2017, 14:14

ilves251976, Настя спасибо тебе за тему :poklon: :Rose:
Мои детки-Дарья 5.02.1998,Катерина 31.05.2005,Алексей 14.05.2011, маленькое солнышко Машенька 7.09.2014, ангелочек октябрь 2015 , ждём доченьку летом ))


маняша
Модератоp
Сообщения: 29072
Зарегистрирован: 15.02.2008
Я: многодетная мама
Сыновей: 3
Дочерей: 8
Приёмные дети: нет
Вероиспов.: православное
Профессия: воспитатель сдс
Многод.организация: РООМС "Солнечный круг"
Откуда: москва-люблино
Возраст: 44
Re: Солнечный малыш

Сообщение маняша » 26 янв 2017, 14:37

ilves251976:Источник цитаты Меня зовут Анастасия и я мама солнечного малыша Степочки, который родился в октябре 2016г
Поздравляю! Я и не знала что у Вас еще малыш родился!!!

Отправлено спустя 2 минуты 22 секунды:
И*Р*И*Н*А:Источник цитаты раз так, то зачем все скрининги (я о нашем решении
:good: согласна полностью!

Отправлено спустя 1 минуту 33 секунды:
ilves251976:Источник цитаты полное обследование на предмет пороков развития внутренних органов - нам повезло, таковых не оказалось
Прямо так и полное? Каждую кишку пересчитали, каждую петлю в кишечнике?
Если что, я абсолютно серьезно.

Отправлено спустя 4 минуты 37 секунд:
ilves251976:Источник цитаты с чем сталкиваемся, как занимаемая
У нас во дворе есть организация, Яблочко, в которой занимаются с такими детками. Если есть возможность возить- записывайтесь.
Знаю детски й садик есть где-то на мячковском бульваре еще.
В школы - Сейчас во все принимают, Сейчас же инклюзия.
И еще, Есть хорошая логопед- дефектолог, она и многодетным скидку хорошую делает ( сама мать- героиня) . Но не знаю, она принципиально из нашего района или со всеми занимается, т е надо у нее спрашивать .

Отправлено спустя 1 минуту 5 секунд:
А, еще вспомнила- Есть Флёна- это иппотерапия, туда тоже таких деток возят, на лошадках кататься
93,97,99,02,04,06,08+,10,12,13,16.
Детки выросли- а вещи девать некуда? Роди еще одного!

Аватара пользователя

Автор темы
ilves251976
Участник форума
Сообщения: 4407
Зарегистрирован: 11.12.2013
Я: хочу стать многодетной
Сыновей: 2
Дочерей: 2
Приёмные дети: нет
Вероиспов.: православное
Образов.: высшее
Профессия: врач-колопроктолог
Многод.организация: не состою
Откуда: Москва(ВАО)-Петровский
Возраст: 40
Re: Солнечный малыш

Сообщение ilves251976 » 26 янв 2017, 14:52

И*Р*И*Н*А, поэтому я ограничилась УЗИ у себя на работе, а в ЖК писала отказ. Но как не настраивались все равано вышло неожиданно.

маняша, да, полное, каждую петельку, приезжали специалисты из других больниц. Но здесь дело в коллегиальности, зав неонатологии знала, что я доктор. А вообще в роддоме можно такое организовать, но.... за отдельную плату, я бесплатно прошла.
Все результаты подтвердились позже, когда проходили обследование для комиссии МСЭ.
Таисия -24.05.2010, Анна- 05.02.2012, Григорий -04.03.2014, наш солнечный Степанчик 30.10.2016

Аватара пользователя

irina1
Модератоp
Сообщения: 8347
Зарегистрирован: 19.01.2012
Я: многодетная мама
Сыновей: 1
Дочерей: 2
Приёмные дети: нет
Образов.: среднее специальное
Профессия: менеджер
Многод.организация: не состою
Откуда: Краснодар
Возраст: 43
Re: Солнечный малыш

Сообщение irina1 » 26 янв 2017, 14:55

ilves251976, А сейчас вам 3 месяца. Какие ваши умелки?
22года, 18лет,5годиков: Будем ждать внуков... Хочется, еще и от младшей дождаться!

Аватара пользователя

Автор темы
ilves251976
Участник форума
Сообщения: 4407
Зарегистрирован: 11.12.2013
Я: хочу стать многодетной
Сыновей: 2
Дочерей: 2
Приёмные дети: нет
Вероиспов.: православное
Образов.: высшее
Профессия: врач-колопроктолог
Многод.организация: не состою
Откуда: Москва(ВАО)-Петровский
Возраст: 40
Re: Солнечный малыш

Сообщение ilves251976 » 26 янв 2017, 15:19

irina1, мы активно играем, тянемся ручками к игрушке и захватываем её, можем в рот её потянуть для исследования. Активно гулим:гы, гу, агы, бы, ба , бу, птр , прр, брр. Узнает своих, улыбается, показывает предпочтения с кем ему нравится общаться, изучает лицо собеседника. Т.е. умеет фиксировать взгляд, есть начало социализации. А сегодня первый раз сам перевернулся на живот. Голову сам пока не держит.

Только все эти успехи это ежедневные и по многу раз занятия со Стеной, чтобы без иллюзий.
Таисия -24.05.2010, Анна- 05.02.2012, Григорий -04.03.2014, наш солнечный Степанчик 30.10.2016

Аватара пользователя

Чародейка
Участник форума
Сообщения: 2905
Зарегистрирован: 05.09.2014
Я: многодетная мама
Сыновей: 2
Дочерей: 2
Приёмные дети: нет
Многод.организация: не состою
Откуда: Беларусь
Возраст: 30
Re: Солнечный малыш

Сообщение Чародейка » 26 янв 2017, 15:22

ilves251976, может у вас мозаичная форма? Отсутствие внутренних пороков - это замечательно! Поэтому не исключен вариант мозаики, а с ним прогнозы намного лучше.

Аватара пользователя

irina1
Модератоp
Сообщения: 8347
Зарегистрирован: 19.01.2012
Я: многодетная мама
Сыновей: 1
Дочерей: 2
Приёмные дети: нет
Образов.: среднее специальное
Профессия: менеджер
Многод.организация: не состою
Откуда: Краснодар
Возраст: 43
Re: Солнечный малыш

Сообщение irina1 » 26 янв 2017, 15:41

ilves251976:Источник цитаты чтобы без иллюзий.
Ну для трех месяцев вполне отлично.
У меня у сына в садике была девочка с СД. При чем не сильно выражены черты лица. И взгляд довольно сообразительный. Да ей чуть тяжелее давались пальчиковые занятия. Но она за остальными детками отлично тянулась. Не скажу что была прямо улыбчивой , бывали и ссоры и истерики со сверстниками. Все как у обычных детей. К 7 годам вполне готова была к школе. Я ее потом видела уже взрослую с колясочкой. Возможно с сестричкой, а может со своей лялькой. Хотя где то читала, что у них репродукции нет. У мальчиков точно. У девочек вроде есть.
22года, 18лет,5годиков: Будем ждать внуков... Хочется, еще и от младшей дождаться!

Аватара пользователя

Автор темы
ilves251976
Участник форума
Сообщения: 4407
Зарегистрирован: 11.12.2013
Я: хочу стать многодетной
Сыновей: 2
Дочерей: 2
Приёмные дети: нет
Вероиспов.: православное
Образов.: высшее
Профессия: врач-колопроктолог
Многод.организация: не состою
Откуда: Москва(ВАО)-Петровский
Возраст: 40
Re: Солнечный малыш

Сообщение ilves251976 » 26 янв 2017, 18:59

Немного теории;
Впервые синдром был описан в 1866 году британским медиком Джоном Лэнгдоном Дауном. Тогда ученый назвал это явление "монголизмом".
Что же такое СД? Синдром Дауна - эта генетическая патология, врожденная хромосомная аномалия. Она сопровождается отклонением некоторых медицинских показателей и нарушением нормального физического развития. Важно отметить, что слово "болезнь" здесь не применимо, так как речь идет о наборе характерных признаков и определенных черт, т.е. о синдроме. Причиной такого синдрома это появление лишней хромосомы в 21-й паре.
С точки зрения генетики выделяют 3 формы: трисомия, транслокация и ещё так называемая мазаичная форма. Не буду разбирать теорию каким образом идёт поломка генетического материала и причины поломок. Хочу отдельно сказать о мазаичной форме. Мазаичную форму как таковую сейчас не выделяют, мазаичность это скорее степень поражения клеток организма, т.е. количество параженных клеток. И от количества пораженных клеток и будут и клинические проявления. Если это поражение 100% , то ребёнок не выживет, а далее, чем меньше процент пораженных клеток тем меньше клинических проявлений. Установить процент пораженных клеток на сегодняшний момент не возможно. Поэтому и с транслокацией могут быть вполне сохранные детки. Сейчас цитогенетические лаборатории вообще не дают форму генетической поломки, просто ставят трисомию (по МКБ Q90), хотя в МКБ и сохраняются коды на обычную трисомию, транслокации и мазаичность.
Клинические проявления: рыхлость кожных покровов, гипотонус скелетной мускулатуры, гиперподвижность суставов, укорочение конечностей, изменение скелета кисти, что проявляется поперечными складками на ладони, укорочение мезинца, кожная складка на шее. На голове: упрощение черепной коробки, укорочение носовых костей (характерный нос), маленькие низкопасаженные и часто изрезанные ушные раковины, разрез глаз характерный для манголоидов, выраженная носоглазная складка, маленький объём ротовой полости, большой язык(гиперглоссия), узкие носовые ходы, носослезный канал и слуховые трубы, что ведёт к тяжёлым течениям орви особенно у детей, позднее прорезывание зубов, наличие врожденных пороков (от косметических дефектов, типо сросшиеся пальцы, до тяжеленных пороков сердца или ЖКТ: атрезия желудка, пищевода, б-нь гиршпунга, нарушение анатомии почек), склонность к снижению иммунитета, к гипотериозу, к развитию онкологии, ну и нарушение речи и интеллекта, притом скорее всего вторичные, что подтверждается результатами реабилитации.
А вообще каждый ребеночек с синдромом очень индивидуален, ни кто не скажет что и как будет проявляться, как он будет развиваться и чем болеть.
Таисия -24.05.2010, Анна- 05.02.2012, Григорий -04.03.2014, наш солнечный Степанчик 30.10.2016

Аватара пользователя

Автор темы
ilves251976
Участник форума
Сообщения: 4407
Зарегистрирован: 11.12.2013
Я: хочу стать многодетной
Сыновей: 2
Дочерей: 2
Приёмные дети: нет
Вероиспов.: православное
Образов.: высшее
Профессия: врач-колопроктолог
Многод.организация: не состою
Откуда: Москва(ВАО)-Петровский
Возраст: 40
Re: Солнечный малыш

Сообщение ilves251976 » 26 янв 2017, 19:27

И так , появился Степа и начали рыть литературу и инет, тревожно вглядываясь в сынишку и размышляя каким он будет .
Потом я услышала об организации ДаунсайтАп, позвонила им и к нам приехал их педагог - консультант, которая показала как заниматься и какие упражнения делать, рассказала юредические моменты, а позже пришла и литература по педагогике от них.

Надо сказать что Степа родился с сильным гипотонусом из-за чего он не мог сосать грудь и в первый месяц он не набирал вес, а наоборот потерял киллограм. Пришлось Степе стать искусственником.
Сейчас вспоминаю и начинаю понимать что Степе и мне повезло во время родов. Он смог сгруппироваться и родился сам и без осложнений. Часто из-_за гипотонуса ребёнок не может сгруппироваться и происходит то заброс ручек-ножек, то запрокидывание головы.
Таисия -24.05.2010, Анна- 05.02.2012, Григорий -04.03.2014, наш солнечный Степанчик 30.10.2016

Аватара пользователя

Чародейка
Участник форума
Сообщения: 2905
Зарегистрирован: 05.09.2014
Я: многодетная мама
Сыновей: 2
Дочерей: 2
Приёмные дети: нет
Многод.организация: не состою
Откуда: Беларусь
Возраст: 30
Re: Солнечный малыш

Сообщение Чародейка » 26 янв 2017, 20:58

Ну, не знаю. У нас в лабораториях пишут процент мозаики. Выглядит примерно так 47ХY(+21) - 30; 46 XY - 70. Это значит, что 30% клеток с трисомией. Если разбивки по процентам нет - значит полная форма. Но с полной формой почти всегда тяжелые пороки. Странно, что у вас не определяют по процентам - это вполне возможно, правда такой анализ дорогой.

Аватара пользователя

Автор темы
ilves251976
Участник форума
Сообщения: 4407
Зарегистрирован: 11.12.2013
Я: хочу стать многодетной
Сыновей: 2
Дочерей: 2
Приёмные дети: нет
Вероиспов.: православное
Образов.: высшее
Профессия: врач-колопроктолог
Многод.организация: не состою
Откуда: Москва(ВАО)-Петровский
Возраст: 40
Re: Солнечный малыш

Сообщение ilves251976 » 26 янв 2017, 23:44

Чародейка, Вот именно дорогой, за свой счёт пожайлуста, а потом , например для МСЭ это не важно, им просто нужно документальное подтверждение что есть синдром. Родителям тоже мне кажется особо не нужно и без % соотношения видно сколько пороков развития и какие ещё болячки и проблемы есть. Хотя по поводу нужности данного анализа для МСЭ не спорою, в каждом регионе по разному изголяются, иногда требуют у гинетиков уточнения.
Таисия -24.05.2010, Анна- 05.02.2012, Григорий -04.03.2014, наш солнечный Степанчик 30.10.2016

Аватара пользователя

lyalka
Участник форума
Сообщения: 2172
Зарегистрирован: 02.08.2013
Я: многодетная мама
Сыновей: 2
Дочерей: 2
Приёмные дети: нет
Вероиспов.: православное
Образов.: высшее
Профессия: юрист
Многод.организация: не состою
Возраст: 35
Re: Солнечный малыш

Сообщение lyalka » 27 янв 2017, 08:38

ilves251976, расскажи еще пожалуйста, ведь все таки данный СД это не наследственность а так сказать " генетический сбой", и от этого никто не застрахован так? или я ошибаюсь... :unknown:
сыночек - ангел,(ты живешь в моем сердце любовью,
светлым лучиком, яркой звездою.
ты живешь в моем сердце болью, всеобъемлющей тихой грустью) 2003, доченька 2005, доченька2010, сыночек2014


Вернуться в «Особые дети»

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей